Menu
zespół Edwardsa

Charakterystyka trisomii 18 chromosomu

Trisomia 18 chromosomu jest rzadką, nieuleczalną chorobą genetyczną, nazywaną inaczej zespołem Edwardsa.

Czym jest trisomia 18 chromosomu?

Trisomia 18 chromosomu to inaczej zespół Edwardsa, który prowadzi do powstania wielu wad wrodzonych u noworodka, czyli do tzw. wielowadzia. Występuje stosunkowo rzadko, bo u 1 na 5000 żywo urodzonych dzieci. Aż w 95% przypadków jest przyczyną wystąpienia samoistnego poronienia na wczesnym etapie ciąży. Choroba należy do trisomii autosomalnych. W ciągu pierwszego miesiąca życia umiera 30% noworodków urodzonych z zespołem Edwardsa, natomiast 10% w ciągu roku.

Przyczyny trisomii 18 chromosomu

Przyczyną powstania trisomii 18 jest zmiana liczby chromosomów, czyli tzw. aberracja chromosomalna – w 18 parze chromosomów DNA obecny jest 1 dodatkowy chromosom. Udowodniono, iż do tego zaburzenia dochodzi w momencie gametogenezy, czyli podczas powstawania komórek rozrodczych. W warunkach fizjologicznych każda gameta powinna mieć po 1 parze chromosomów, w przypadku zespołu Edwardsa 1 z nich ma 1 dodatkowy. Trisomia chromosomu 18 dziedziczona jest autosomalnie i zajmuje drugie miejsce, zaraz po zespole Downa, pod kątem częstotliwości występowania.

Objawy trisomii 18 chromosomu

Objawy zespołu Edwardsa są bardzo charakterystyczne. Najbardziej typowymi symptomami są: mała masa urodzeniowa, deformacje kończyn (w szczególności charakterystyczne ułożenie palców), małogłowie, wystająca kość potyliczna, cysta splotu naczyniowego, wady anatomiczne przepony, brak kości promieniowej, mikrostomia, malformacje naczyń krwionośnych oraz nienaturalnie nisko osadzone małżowiny uszne. Wymienione defekty anatomiczne zaburzają funkcjonowanie wielu układów, powodując: zaburzenia pracy układu moczowego, w tym głównie nerek, niewydolność oddechową oraz zaburzenia funkcjonowania układu rozrodczego.

Dodatkowo pojawia się niepełnosprawność umysłowa i intelektualna, dlatego kontakt z chorym dzieckiem jest bardzo utrudniony. Noworodek z zespołem Edwardsa wymaga dodatkowej specjalistycznej opieki. Zaburzony jest u niego odruch ssania oraz połykania, dlatego karmienie go jest bardzo utrudnione i często wiąże się z ulewaniem, wymiotami, krztuszeniem się oraz utratą masy ciała. U większości żywo urodzonych noworodków z trisomią 18 konieczne jest założenie sondy dożołądkowej. Osłabienie pracy i napięcia mięśni budujących układ pokarmowy często powoduje zaparcia.

Diagnostyka trisomii 18 chromosomu

Pierwsze sygnały zwiastujące pojawienie się trisomii 18, które jest w stanie zauważyć lekarz prowadzący ciążę, często możliwe są do zauważenia podczas badania ultrasonograficznego (USG). Jeśli jednak lekarz będzie miał wątpliwości co do wyników badań, kieruje ciężarną na badania krwi pod kątem poziomu gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) oraz badanie PAPP-A (wykonywane przesiewowo w połowie ciąży). Niski poziom beta-HCG oraz poziom ciążowego białka osoczowego PAPP-A poniżej normy może sugerować wystąpienie mutacji genowej.

Wówczas zlecane są szczegółowe oraz inwazyjne metody celem potwierdzenia diagnozy. Należą do nich głównie amniopunkcja, podczas której pobierany jest płyn owodniowy, lub biopsja kosmówki. Ze względu na przerwanie ciągłości tkanek wiążą się z ryzykiem wystąpienia powikłań, dlatego nazywane są metodami inwazyjnymi i nie każda kobieta z podejrzeniem wystąpienia choroby genetycznej u swojego dziecka decyduje się na ich wykonanie.

Leczenie i rokowanie w przypadku trisomii 18 chromosomu

Zespół Edwardsa jest nieuleczalną chorobą genetyczną. Obecnie nie zostało jeszcze opracowane lekarstwo na tę jednostkę chorobową, dlatego proces terapeutyczny polega głównie na leczeniu objawowym, aby poprawić jakość oraz komfort życia. Około 30% żywo urodzonych noworodków z trisomią 18 umiera w przeciągu pierwszego miesiąca życia, natomiast 10% dożywa maksymalnie 12 miesięcy. Dlatego rokowania nie napawają optymizmem.

Jedna odpowiedź do “Charakterystyka trisomii 18 chromosomu”

  1. Tadek pisze:

    Ciężko dla rodziców gdy słyszą takie rokowania. Trisomia 18 chromosomu to dalej nieuleczalna choroba?

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Udostępnij

Wszystkie prawa zastrzeżone | All rights reserved Magazyn VIP 2020