Sól i pieprz to nie tylko przyprawy – to również nieuleczalna choroba rzadka
Ludzkie ciało jest niedoskonałe – brzmi jak truizm dopóki nie zdamy sobie, ile istnieje chorób. Gdy zachwycamy się wyczynami biegaczy, atletów czy himalaistów zapominamy, jak bardzo ludzkie ciało podatne jest na urazy czy choroby.
Pieprz i sól w oku chorób rzadkich
Tym bardziej, że choroby potrafią być nad wyraz podstępne, a szczególny prym wiodą wśród nich choroby rzadkie. Istnieją bowiem takie, na które cierpi tak niewiele osób, że nie istnieją one w powszechnej świadomości, ponadto większość z nich jest nieuleczalna, a badania nad nimi są w powijakach.
Jedną z mało znanych chorób rzadkich jest tzw. sól i pieprz. Żeby uświadomić sobie, jak bardzo jest rzadka należy być świadomym, że w Polsce zdiagnozowano zaledwie sześć (według jednego) lud dwa (według innego źródła) przypadki jej występowania. Choroba sól i pieprz wymaga przewartościowania życia całej rodziny – potrzebne jest pełne zaangażowanie rodziców w opiekę nad dotkniętymi chorobą dziećmi, które – mają notoryczny problem ze snem – w stanie wręcz nieustannej czujności są ich rodzice.
Choroba sól i pieprz – genetyczny winowajca
Winnym występowania tej choroby jest wadliwy gen G3. Choroba sól i pieprz powoduje szereg objawów, które wpływają na życie nie tylko chorych, którzy są zdani całkowicie na opiekę rodzin, ale również ich bliskich. Objawy choroby to: padaczka, skolioza, przebarwienia skórne, upośledzenia (na przykład niemożność mowy czy utrata słuchu w znacznym stopniu) czy wreszcie nieskoordynowane, niekontrolowane ruchy ciała.
Diagnostyka – jak pod górę
Osobą, która jest w Polsce popularyzatorką wiedzy o soli i pieprzu jest Vanessa Nachabe-Grzybowska, której dwaj synowie od urodzenia cierpią na tę chorobę. Przy okazji w historii rodziny Grzybowskich pojawia się kolejny dowód na to, że sól i pieprz jest chorobą nieznaną – chłopców zdiagnozowano dopiero, gdy byli już nastolatkami.
Rodzice dzieci niepełnosprawnych znajdują się w stanie nieustannej gotowości i nieustannej walki. Dotyczy to szczególnie dzieci chorujących na choroby rzadkie – jak wspomniany tu sól i pieprz. W Polsce panuje w dalszym ciągu tzw. spychologia – nim dojdzie do wiążącej diagnozy i rodzice, i dzieci odsyłani są od Annasza do Kajfasza.
W długiej kolejce po rehabilitację
Czasem jest nawet tak – i to wskutek absolutnej determinacji rodziców – że dopiero podczas międzynarodowej konferencji medycznej zwoływane jest konsylium i dopiero w takich okolicznościach można postawić diagnozę – kilku, może kilkudziesięciu osobom. Dla dzieci cierpiących na sól i pieprz, najistotniejsza jest rehabilitacja – niestety w praktyce dzieci z niepełnosprawnością sprzężoną dla bezdusznego systemu jakim jest NFZ stają się wręcz kłopotliwe. Dlaczego? Są bardzo trudne do rehabilitowania, wymagają wielu, wielu godzin intensywnej pracy rehabilitanta, szczególnej cierpliwości, a wręcz powołania.
Najbliższe terminy okazują się być oddalone, a niektórzy rehabilitanci twierdzą, że rehabilitacja z dojazdem do pacjenta im się nie opłaca. Są jednak rodzice, którzy nie poddają się, którzy poruszą niebo i ziemię, by udało się znaleźć odpowiedniego rehabilitanta i dające nadzieję terminy. Nie wszyscy rodzice mają w sobie tyle determinacji – ci z małych miejscowości szybciej się poddają: odległość i dowóz dziecka do „wielkiego miasta”, problem z transportem, a wreszcie – często brak zrozumienia i życzliwości ze strony sąsiadów.
Choroba sól i pieprz – zagadka ciała
Nazwa choroby brzmi tajemniczo i de facto nie oddaje nawet w najmniejszy sposób ogromu cierpień chorych na nią osób. Należy do chorób ultra rzadkich. Chory najprawdopodobniej odczuwa ogromny chaos, zaś każda część ciała funkcjonuje jakby była odrębnym bytem.
Wyobraźmy sobie następującą sytuację: gdy prawa ręka wydaje się nieruchoma – lewa porusza się nagle szybko, jakby „na złość” prawej. To samo dotyczy sprzecznych „reakcji” innych części ciała. Zatem nie tylko chaos, ale sprzeczności „rządzą” osobą chorą.Ponadto cierpi ona na padaczkę, przebarwienia skóry, poważne upośledzenia, a ponadto na skoliozę w stopniu znacznym.
Od ponad piętnastu lat prowadzone są w Polsce badania nad tą chorobą, skutkujące – jak dotychczas – jedynie wypracowaniem metod w drobny sposób ułatwiając chorym jakość życia codziennego. Ignacy i Maurycy Grzybowscy – dwaj bracia cierpiący na tą niezmiernie rzadką chorobę doznali ataku padaczki, gdy mieli po trzy miesiące. Wówczas to przestali słyszeć i widzieć.
Bohaterowie i anioły
Rodzice chłopców są bohaterami dnia codziennego. Czuli, oddani, zaangażowani, skupiają wokół siebie ludzi ideowych, nie tylko potrzebujących i niosących pomoc. A teraz skojarzenie metaforyczne: w alegoriach polskości – obok Matki-Polki, Polonii znajduje się także figura anioła, wybranego do opieki nad ciężko chorym dzieckiem. Rodzice Ignacego i Maurycego mają w sobie takie anielskie powołanie – inni mogą się od Nich uczyć, co znaczy głęboko zaangażowane, dojrzałe rodzicielstwo, bezwarunkowa, bezkresna miłość, mądra opiekuńczość i troska – również w kontekście pytań o przyszłość.
Autor: Marta Cywińska
Po diagnozie też nie jest lepiej. Nie ma schematów leczenia, terapii osób z chorobami rzadkimi, spojrzenia całościowego na pacjenta, nikt nic nie wie, nie zna się, nie słyszał.
[…] Read More […]